BIODPC

NanoChip 400 Genetik Çözümleri

NanoChip 400 Test Menüsü

• FMF 12: Ailevi Akdeniz Anemisi için genetik tarama testi.

  Bakılan Mutasyonlar: 
  M694V, V726A, E148Q, M680IG>A, M680IG>C, Met694I, R761H, F479L, 692del, K695R, A744S, P369S

• CF 20*: Kistik Fibrozis için genetik tarama testi.

  Bakılan Mutasyonlar:
  1677delTA, 2183AA >G, F1052V E92K, 1525 1G >A, A46D R1070Q, Q493P, CFTRdele17b, 18 DF508, 3849+10kbCT, G542X 1717-1GA, R347P, 2789+5GA 621+1G>T, N1303K, I148T W1282X,2184DA

• Beta Talasemia 22*: Beta Talasemi için genetik tarama testi.

  Bakılan Mutasyonlar:
  IVS.I.110 (G-A), HbS (A-T), IVS.I.6 (T-C), IVS.II.745 (C-G), IVS.I.1 (G-A), Cod 5 (-CT), Cod 39 (C-T), IVS.II.1(G-A), Cod 44 (-C ),-30 (T-A), Cod 8 (-AA), HbD (G-C), IVS.I.5 (G-C), -87(C-G), Cod 8/9(+G), IVS. II.848(C-A), IVS.II.849 (A-G), IVS.I.130 (G-C) IVS.I.130 (G-A), Cod 22 (HbG), Hb Coushatta (A-C), Cod 27 [Hb Knossos] (G-T)

• 

* Panel üretim aşamasındadır.